英國劍橋大學(xué)和加拿大拉瓦爾大學(xué)的科學(xué)家開展了一項大規(guī)模國際合作，確定了至少4個與乳腺癌相關(guān)的新基因，這些基因最終可能被納入檢測，以確定女性罹患乳腺癌的風(fēng)險，并為開發(fā)新療法提供參考。相關(guān)研究刊發(fā)于最新一期《自然·遺傳學(xué)》雜志。
目前乳腺癌基因檢測只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數(shù)基因，但這些基因只能解釋少數(shù)遺傳風(fēng)險，表明還有更多基因有待鑒定。
在最新研究中，研究人員觀察了26000名罹患乳腺癌的女性和217000名未患乳腺癌的女性所有基因的遺傳變化。這些女性來自歐洲和亞洲8個國家。研究人員指出，這是同類研究中規(guī)模最大的，使用了許多國家多個合作者的數(shù)據(jù)以及英國生物庫的公開數(shù)據(jù)。
研究小組發(fā)現(xiàn)了至少4個新的乳腺癌風(fēng)險基因的證據(jù)，并為許多其他基因提供了暗示性證據(jù)。他們表示，這些新基因?qū)⒂兄诹私馊橄侔┑倪z傳風(fēng)險，并更好地識別出那些患乳腺癌風(fēng)險較高的女性。這些新基因的發(fā)現(xiàn)也為乳腺癌生物學(xué)機(jī)制提供了重要信息。
此次新發(fā)現(xiàn)的基因中大多數(shù)變異都很罕見，但對攜帶這些變異的女性來說，風(fēng)險可能很大。科學(xué)家仍需更多數(shù)據(jù)驗證結(jié)果，才能將這些信息用于臨床。
2023-8-23 |
